La plateforme de l’oncogénétique 

Le Fonds Avenir MASFIP a dévoilé, lors d’une matinée d’échanges dédiée aux cancers héréditaires et à la prise en charge en oncogénétique, le 1er site d’information principalement orienté vers le grand public sur les risques et les démarches liés à ces typologies de cancers. Ce relais d’informations a pour objectif de permettre une meilleure sensibilisation, de rassurer et d’orienter vers la meilleure prise en charge les patients concernés.

 

Lancement du 1er site d’information dédié au grand public sur les cancers héréditaires

En France, 1 000 nouveaux cas de cancers sont déclarés chaque jour : 5 à 10% des cancers peuvent s’expliquer par des prédispositions héréditaires; ce sont donc quotidiennement 50 personnes en France qui développent un cancer, relevant d’une mutation génétique.

C’est dans ce cadre que le Fonds Avenir MASFIP, engagé dans la recherche et l’accompagnement en oncogénétique a souhaité mettre en place un outil grand public, pour permettre une meilleure connaissance des risques de cancers liés à des altérations génétiques et fournir des réponses rapides sur la prise en charge adaptée à leurs besoins.

« Une récente enquête sur les connaissances de la population en oncogénétique a révélé que 75% des personnes interrogées avaient déjà entendu parler des prédispositions au cancer mais que 78% d’entre-elles s’estimaient peu informées sur le sujet. C’est ici que le Fonds Avenir MASFIP a un rôle à jouer notamment avec le lancement de ce site dédié ». Dominique Stoppa-Lyonnet, professeur de génétique à l’Université Paris Descartes et responsable du service de génétique de l’Institut Curie.

« Les Français s’étonnent du peu d’informations pertinentes disponibles, certifiées par un comité professionnel et les pouvoirs publics. Les cancers héréditaires sont une niche : il y a très peu de brochures ou de documentations sur le sujet. C’est pourtant indispensable aujourd’hui d’avoir des supports qualitatifs sur ce sujet de santé publique. ». Laetitia Mendes, Fondatrice de Généticancer et porteuse du gène BRCA2.

Une plateforme pour s’informer et faciliter sa démarche grâce à des fiches pratiques et téléchargeables

Ma famille est particulièrement éprouvée par le cancer depuis plusieurs générations :

  • Qui peut m’informer et m’aider ?
  • Quand, qui, et où consulter ?

Je suis touché(e) par le cancer :

  • Quel est le risque pour mes proches, en particulier mes enfants, d’en déclarer un aussi ? 
  • Qui peut m’aider au quotidien ?
  • Qui nous suivra ?

Autant de questions dont les réponses seront disponibles en quelques clics sur le site oncogénétique.fr.

Lorsque je me rends sur le site :

  • Je dispose d’abord d’une information générale sur l’oncogénétique jusqu’à une information plus individualisée : suis-je concerné(e) ? quelles sont mes démarches ?.
  • Tous les éléments qui m’aident à la compréhension et expliquent les différentes étapes de prise en charge sont restitués sous forme de fiche concise, précise et illustrée que je peux télécharger et imprimer.
  • Si j’ai un doute sur un terme médical utilisé, je peux le retrouver dans le lexique.
  • Je dispose ainsi de points de repère utiles en amont de ma rencontre avec un professionnel médical par exemple.

Une plateforme portée par des acteurs de l’environnement mutualiste avec une caution scientifique

Le site a été pensé et financé par le Fonds Avenir MASFIP, fonds dédié à la recherche et à l’information sur les pathologies cancéreuses à caractère familial, créé par la Fondation de l’Avenir. Fondation reconnue d’utilité publique pour la recherche médicale appliquée, et la MASFIP, mutuelle exclusivement dédiée à l’action sociale et solidaire, dans une démarche de lisibilité des informations liées au sujet de l’oncogénétique et de prévention des cancers héréditaires.

Il ne s’agit pas d’un site médical mais bien d’un outil pour sensibiliser le grand public et orienter vers les réseaux de professionnels. Les contenus disponibles bénéficient d’une caution scientifique apportée par la relecture d’oncogénéticiens, de juristes et porte-parole de patients.

Un site grand public pour répondre à un besoins d’informations et une nécessité de sensibilisation sur les cancers héréditaires 

C’est dans cette démarche et face à ce constat que le Fonds Avenir MASFIP a conçu ce site d’informations destiné au grand public pour répondre à un besoin exprimé de mieux connaitre le risque familial de cancers en particulier du sein, de l’ovaire et du colon. Il a été pensé pour informer simplement, notamment grâce à un système de fiches synthétiques téléchargeables et offrir un accès rapide et pragmatique au réseau d’oncogénétique, en répertoriant les meilleurs relais de prise en charge.

« Une récente enquête sur les connaissances de la population en oncogénétique a révélé que 75% des personnes interrogées ont déjà entendu parler des prédispositions au cancer. Cependant, 78% d’entre-elles s’estimaient peu informées sur le sujet. ». Dominique Stoppa-Lyonnet, Professeur de génétique à l’Université Paris Descartes et responsable du service de génétique de l’Institut Curie.

Une information vulgarisée et centralisée 

La progression sur le site se fait facilement, d’un point de vue général ou plus particulier :

  • qu’est-ce que l’oncogénétique ?
  • suis-je concerné(e) ?
  • quelles sont mes démarches ?

En quelques clics, chacun peut trouver les réponses à ses questions :

  • il y a des cancers dans ma famille, quels sont mes risques ?
  • quels sont les cancers concernés ?
  • qui peut m’informer ou m’aider ?
  • qui consulter ?

Les éléments de réponses peuvent être téléchargés sous forme de fiche détaillée et illustrée, qui devient ainsi un support d’informations à envoyer à ses proches, ou pour un rendez-vous médical. Oncogénétique.fr est un site d’informations dédié au sujet et qui permet ainsi de centraliser sur un même espace l’ensemble des informations.

Le site vient également apporter des compléments d’interrogations comme : « mes droits et devoirs ». Il sera amené à évoluer au fil du temps, en fonction des remontées d’informations des patients et des professionnels et à être enrichi avec les publications et contributions des chercheurs, soutenus par le Fonds Avenir MASFIP et de la Fondation de l’Avenir.

« Les Français ont raison de penser que les cancers d’origine génétique sont peu abordés. Les médecins, notamment les spécialistes comme les gastroentérologues, doivent s’informer sur les risques héréditaires de cancer pour ensuite diriger leurs patients vers un onco-généticien si nécessaire. Par ailleurs, l’information du grand public sur ces cancers d’origine génétique par les médias est absolument primordiale. La forte médiatisation de la double mastectomie et de l’ablation préventive des ovaires de l’actrice américaine, Angelina Jolie, porteuse d’une mutation dans le gène BRCA1, donc ayant un risque élevé de cancer des ovaires et du sein, a eu des effets positifs sur la prise en charge oncogénétique de ces cancers. ». Yves-Jean Bignon, Professeur de génétique et directeur du Laboratoire de Biologie Médicale OncoGènAuvergne

Un support d’informations nécessaire et crédité d’une caution scientifique  

« Le travail qui a été opéré sur le site est primordial car nous avons besoin d’avoir des supports qualitatifs pour émettre de l’information et jouer un rôle de relais entre le monde médical, le grand public et les associations de patients. C’est indispensable pour continuer de développer des actions au sein d’une association comme Généticancer, de financer la recherche sur les cancers génétiques et surtout démocratiser le sujet ». Laetitia Mendes, Fondatrice de Généticancer et porteuse du gène BRCA2.

Oncogénétique.fr n’est pas un site médical mais ses contenus bénéficient d’une caution scientifique apportée par la relecture d’oncogénéticiens, de juristes et porte-parole de patients.

Oncogénétique : le cancer, une maladie héréditaire ? 

L’oncogénétique est une discipline médicale relativement récente, qui met les progrès de la génétique au service de la lutte contre le cancer. Le cancer n’est pas une maladie héréditaire, mais certaines altérations génétiques, qui favorisent l’apparition de cancers, peuvent être transmises de manière héréditaire : 5% des cancers environ sont liés à des mutations génétiques pouvant se transmettre génétiquement dans les familles.

Le plus souvent, lorsqu’un individu est porteur d’une altération, l’apparition d’un cancer n’est pas automatique, mais le risque de développer la maladie est majoré. Il est alors possible de mettre en place une surveillance spécifique et régulière, parfois d’envisager des mesures préventives pouvant aller jusqu’à la chirurgie.

Une consultation d’oncogénétique peut aussi bien être proposée à des personnes atteintes d’un cancer qu’à des personnes qui ne sont pas malades, mais avec des antécédents familiaux de cancers survenus à un jeune âge.

« L’Oncogénétique est née en France, en 1988. Cette discipline vise à prendre en charge de manière préventive les personnes porteuses d’altérations génétiques, les prédisposant à  l’apparition de cancers ». Dominique Stoppa-Lyonnet, Professeur de génétique à l’Université Paris Descartes et responsable du service de génétique de l’Institut Curie.

Les principales prédispositions génétiques 

Âge, sexe, prédispositions génétiques, sont autant de facteurs de risques inévitables qui peuvent conduire à l’apparition spontanée d’un cancer. Les deux prédispositions génétiques les plus fréquentes sont le syndrome seins-ovaires et le syndrome de Lynch (cancer colorectal).

On estime aujourd’hui, qu’environ 10 à 12% des femmes développeront un jour un cancer du sein : ce risque atteint 60 à 70% chez les femmes porteuses d’une altération du gène BRAC1 ou BRAC2.

« Il est important de rappeler que les prédispositions au cancer peuvent concerner aussi bien les femmes que les hommes, y compris dans la prédisposition en France au cancer du sein et de l’ovaire qui sont les plus emblématiques. Les hommes comme les femmes peuvent transmettre un risque à la prédisposition du cancer du sein par exemple ». Dominique Stoppa-Lyonnet, Professeur de génétique à l’Université Paris Descartes et responsable du service de génétique de l’Institut Curie

Prédictions génétiques : des tests génétiques pour évaluer la probabilité d’apparition d’un cancer héréditaire 

Grâce aux travaux de recherche réalisés ces dernières années et aux formidables progrès de la technologie, en particulier l’arrivée du séquençage très haut débit de l’ADN, il est aujourd’hui possible d’analyser un grand nombre de gènes pour caractériser d’éventuelles altérations héréditaires.

En fonction du profil d’exposition au risque du patient, l’oncogénéticien peut proposer de faire un test génétique de prédisposition. Depuis 2015, les analyses portent sur des panels de gènes de prédisposition au cancer. Plus de 100 gènes de prédisposition ont été identifiés à ce jour, mais seuls ceux du panel correspondant au syndrome évoqué en consultation seront analysés (13 gènes pour la prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire par exemple).

Après la réalisation ce test, si une personne s’avère porteuse d’un gène muté favorisant l’apparition de cancer, elle est prise en charge et suivie pour essayer de prévenir l’apparition de la maladie ou dépister le plus précocement possible un éventuel cancer afin d’augmenter ses chances de rémission.

« Les tests génétiques de prédisposition doivent rassurer une personne qui ne s’avérait pas à risque ou permettre une prise en charge adaptée aux risques tumoraux si elle est concernée. Nous pouvons ainsi mettre en place des mesures de prévention comme un dépistage pour permettre un diagnostic précoce ou des actes chirurgicaux. ». Dominique Stoppa-Lyonnet, Professeur de génétique à l’Université Paris Descartes et responsable du service de génétique de l’Institut Curie.

En France, près de 41 148 tests génétiques de prédisposition au cancer ont été réalisés : 29 404 cas indexés et 11 744 apparentés (données 2017).

« Quand j’ai appris que j’étais porteuse du BRCA2, c’était plutôt un soulagement. C’était l’information capitale dont j’avais besoin pour pouvoir agir et me prémunir. Je ne voulais pas attendre en « victime », comme ma mère l’a finalement été toute sa vie ». Laetitia Mendes, Fondatrice de Généticancer et porteuse du gène BRCA2

Concernant les risques spécifiques du cancer du sein ou de l’ovaire, une chirurgie mammaire ou ovarienne préventive pourra parfois être proposée à partir de 40 ans : ces opérations diminuent de beaucoup le risque tumoral.

« Le plus difficile a été de trouver les informations dont j’avais besoin et le professionnel prêt à m’accompagner dans ma démarche. C’était un sujet très tabou, et j’ai cherché le chirurgien qui accepte de m’enlever des tissus sains à 26 ans. Le poids pour moi n’était pas d’être porteuse du gène BRCA2 mais mes seins. ». Laetitia Mendes, Fondatrice de Généticancer et porteuse du gène BRCA2

Si de nombreux gènes de prédisposition au cancer ont déjà été identifiés par les chercheurs, il reste encore beaucoup à découvrir pour améliorer les connaissances et la prise en charge des familles concernées.

« J’attire toutefois l’attention sur le caractère indispensable d’avoir des prédictions de qualité. On se dirige vers un chemin inverse que celui de la maladie vers la compréhension de la maladie soit d’une donnée génétique à la prédiction. Il s’agit d’un chemin plus escarpé surtout si nous n’avons pas des prédictions de qualité et les bases de données suffisantes. Nous sommes encore aujourd’hui face à une génétique qui est à construire ». Dominique Stoppa-Lyonnet, Professeur de génétique à l’Université Paris Descartes et responsable du service de génétique de l’Institut Curie.

Crédit texte et photos : Agence Confluence




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Rédaction Santé des Iles

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